Zespół Gilberta dobrze wykryć jak najszybciej Drukuj Email
Wpisany przez Agnieszka Łapajska   
wtorek, 03 lipca 2018 12:00

Żółtaczka noworodkowa u wnuka się przedłuża? To może być zespół Gilberta

Żółtaczka noworodkowa w wielu przypadkach jest naturalnym zjawiskiem. Pojawia się aż u 6 na 10 dzieci urodzonych w terminie i 8 na 10 wcześniaków [1]. Jeżeli niepokoi Cię jednak przedłużająca się żółtaczka u wnuka, a zażółcenie nie mija po 7-14 dniach – warto sprawdzić, czy za tym problemem nie stoi zespół Gilberta.

 

Żółtaczka fizjologiczna u noworodka – na czym polega?

To stan, w którym skóra i gałki oczne maluszka są zażółcone ze względu na nadmiar bilirubiny - pomarańczowoczerwonego barwnika. Dzieje się tak, ponieważ przez pierwsze 10-14 dni organizm dziecka może wytwarzać nawet 2 razy więcej tej substancji niż organizm osoby dorosłej [1], a dodatkowo w tym okresie wątroba nie jest na tyle dojrzała, aby usuwanie bilirubiny było wystarczająco sprawne.
Początek żółtaczki najczęściej przypada na drugą dobę życia (największe nasilenie w dniach 3-5), a zażółcenie zwykle ustępuje samoistnie po ok. 7 dniach (dzieci urodzone w terminie) lub po ok. 14 dniach (wcześniaki).

To powinno zwrócić Twoją uwagę...

Jeśli u wnuczka żółtaczka wystąpiła w pierwszej dobie życia, trwa powyżej 7-14 dni i/lub poziom bilirubiny jest zdecydowanie za wysoki – dobrze szybko sprawdzić, jaka jest tego przyczyna. Za żółtaczkę niefizjologiczną mogą odpowiadać np. zakażenie, choroba wątroby czy zespół Gilberta.
Gdy żółtaczka noworodkowa się przedłuża – to może być zespół Gilberta [2]
Czyli schorzenie, które polega na nieprawidłowym metabolizmie wątroby i bilirubiny (która nie może zostać odpowiednio wydalona). Wywołuje je obecność zmian w genie UGT1A1. Zespół Gilberta może powodować właśnie przedłużenie żółtaczki noworodkowej. Później może ujawnić się dopiero w wieku nastoletnim i dorosłym, objawiając się przejściowymi żółtaczkami np. po wysiłku, w stresie czy podczas miesiączki.

Zespół Gilberta dobrze wykryć jak najszybciej

Jeśli żółtaczka noworodkowa u wnuczka się przedłuża, warto zbadać malucha pod kątem zespołu Gilberta. Chociaż schorzenie nie powoduje uszkodzeń wątroby, przy obecności dodatkowych czynników (np. konfliktu serologicznego albo choroby hemolitycznej) może stanowić zagrożenie dla zdrowia dziecka. Może również zwiększać ryzyko zachorowania m.in. na kamicę żółciową czy raka piersi.
Świadomość występowania zespołu Gilberta jest ważna też z innego względu – organizm osoby z tym schorzeniem może nieprawidłowo przekształcać niektóre substancje lecznicze (np. ibuprofen [2] czy leki wykorzystywane w anestezjologii). Z tego powodu lekarz przed przepisaniem jakiegokolwiek leku czy przed operacją powinien wiedzieć o zespole Gilberta, aby uniknąć działań niepożądanych.
Jak sprawdzić, czy za żółtaczkę u wnuka odpowiada zespół Gilberta? Można to zrobić na podstawie wyniku bezbolesnego i szybkiego badania DNA. Dzięki niemu można zyskać widzę na całe życie (analizowane geny nie zmieniają się), która będzie ważna też w dorosłym życiu dziecka.

Źródła:
[1] A. Wasiluk, A. Polewko, A. Ozimirski, Współczesna diagnostyka i leczenie żółtaczek u noworodków i niemowląt, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2012, 48 (4), 405–411.
[2] I. Jankowska, Żółtaczka ze zwiększonym stężeniem bilirubiny całkowitej i pośredniej u 14-letniego chłopca – choroba wątroby czy defekt kosmetyczny?, „Pediatria po Dyplomie” 2012, 16 (2), 83–85.


Zdjęcie: © Aynur Shauerman/ 123rf.com
Autor: Agnieszka Łapajska, testDNA, www.testdna.pl

Poprawiony: wtorek, 03 lipca 2018 12:11