RODZINNA ZAKRZEPICA? SPRAWDŹ, CZY DOTYCZY ONA I CIEBIE

Jeśli w Twojej rodzinie wystąpiła zakrzepica, zawał lub udar, to warto sprawdzić, czy schorzenia te nie są uwarunkowane genetycznie. Około 20-30% przypadków żylnej choroby zakrzepowej spowodowanych jest mutacjami w genach związanymi z trombofilią wrodzoną. Ich wczesne wykrycie pozwala na podjęcie działań profilaktycznych zmniejszających ryzyko wystąpienia zakrzepów czy udaru.

Kto powinien się zbadać pod kątem trombofilii?
Skłonność do zakrzepicy może być dziedziczna, zatem badanie genetyczne powinny rozważyć przede wszystkim osoby, u których w rodzinie pojawiły się problemy związane z krzepliwością krwi. Mowa tutaj m.in. o zakrzepicy, udarze mózgu czy zawale. Warto też pamiętać o wpływie antykoncepcji hormonalnej na rozwój choroby zakrzepowej oraz konieczności zachowania szczególnej ostrożności podczas ciąży.

Zakrzepica – jakie daje objawy?
Przede wszystkim obrzęk i ból miejsca, w okolicy którego doszło do zakrzepu. Na ogół objawy dotyczą nóg, ze szczególnym uwzględnieniem podudzia. Często pojawia się też zaczerwienienie. Nie są to jednak charakterystyczne symptomy – podobne towarzyszą wielu innym chorobom. Zdarza się też, że zakrzepica przebiega całkiem bezobjawowo. Z tego też powodu trudno ją rozpoznać i skutecznie jej przeciwdziałać. Aby jednoznacznie stwierdzić wystąpienie zakrzepicy, potrzebne jest wykonanie szczegółowych badań (m.in oznaczenie D-dimerów, badania USG z wykorzystaniem kontrastu czy rezonansu magnetycznego).

Zakrzepica – przyczyny
Zakrzepica spowodowana jest wzrostem krzepliwości krwi, zastojem żylnym lub uszkodzeniem żył. Mogą one pojawić się np. w wyniku ciąży (sprzyjają temu zmiany hormonalne oraz ucisk macicy na żyły biodrowe), stosowanej antykoncepcji hormonalnej, operacji, długotrwałego unieruchomienia itp. Zmianom zakrzepowym sprzyja też palenie papierosów czy otyłość. Ryzyko rozwoju choroby zakrzepowej zwiększają mutacje w genach V Leiden oraz genie protrombiny. Są one związane z tak zwaną trombofilią wrodzoną – popularnym schorzeniem dziedzicznym. Trombofilia wrodzona bardzo często nie daje żadnych objawów dlatego też tak ważne jest jej zdiagnozowanie zanim dojdzie do epizodów zakrzepowych.

Trombofilia wrodzona – przyczyna zakrzepicy?
Trombofilia wrodzona to dziedziczna skłonność do tworzenia się zakrzepów. Nie jest równoznaczna z zakrzepicą, ale jej posiadanie jest jednym z czynników ryzyka wystąpienia tej choroby. O trombofilii wrodzonej mówi się wówczas, gdy pacjent ma mutację w genie V Leiden lub genie protrombiny (mniej narażeni na zakrzepy są pacjenci z mutacjami w genach MTHFR). Mutacje te wpływają na zwiększenie krzepliwości krwi, co w połączeniu z niektórymi czynnikami środowiskowymi może doprowadzić do powstania zakrzepów. Szczególnie narażone są na nie m.in. kobiety w ciąży i połogu, kobiety przyjmujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą czy osoby, które przez dłuższy czas pozostają unieruchomione. W przypadku kobiet w ciąży duże znaczenie odgrywa również mutacja w genie MTHFR, która prowadzi do upośledzenia wchłaniania kwasu foliowego. Ten z kolei jest niezbędny do prawidłowego rozwoju dziecka. Niedobór kwasu foliowego może prowadzić do wad cewy nerwowej a nawet Zespołu Downa. Mutacje w genach związanych z trombofilią wrodzoną są też częstą przyczyną poronień (szczególnie w I trymestrze ciąży).

Leczenie zakrzepicy
Ważna jest przede wszystkim profilaktyka. U osób, u których występuje ryzyko rozwoju zakrzepicy pomocne jest m.in. noszenie specjalnych pończoch przeciwzakrzepowych, korzystanie z masażu czy odpowiednio dobrana forma aktywności fizycznej. Kluczowe są oczywiście zalecenia lekarza. W szczególnych przypadkach (np. podczas ciąży) zalecane jest przyjmowanie leków przeciwzakrzepowych- heparyny drobnocząsteczkowej.

Jak można się zbadać?
Do zdiagnozowania zakrzepicy konieczne jest wykonanie dodatkowych badań – takich jak np. badanie USG Dopplera czy zdjęcie RTG po podaniu do żył kontrastu. Jeśli podejrzewa się ryzyko rodzinnej skłonności do zachorowania, można też rozważyć wykonanie badań genetycznych pod kątem trombofilii wrodzonej. Opierają się one na analizie wymazu z policzka są więc łatwe i bezbolesne. Badania genetyczne potwierdzają lub wykluczają istnienie mutacji związanych z predyspozycjami do tworzenia zakrzepów tj. mutacji V Leiden, genu protrombiny czy MTHFR.
testDNA, www.testDNA.pl
Zdjęcie: ©SergeyNivens/Depositphotos.com